Menschliche mitochondriale DNA (mtDNA) ist vollständig sequenziert worden. Sie besteht aus einem ringförmigen, ca. 0,5 mm langen DNA-Molekül von 16569 b. Da in manchen Familien geringförmige Unterschiede in der DNA-Sequenz auftreten, kann die Vererbung der mtDNA direkt untersucht werden. Als genetische Marker dienen dabei Schnittstellen für Restriktionsenzyme, die in der einen DNA-Sequenz enthalten sind, in der anderen jedoch infolge von Mutationen fehlen. Durch vergleichbare Familienuntersuchungen konnte gezeigt werden, daß die Mitochondrien mütterlich vererbt werden. Die mütterliche Eizelle enthält etwa 105 Mitochondrien, während das väterliche Spermium nur wenige Mitochondrien beiträgt. Über das weitere Schicksal der väterlichen mtDNA ist nichts bekannt. Der gleiche Vererbungsmodus wurde auch bei Xenpus und Drosophila nachgewiesen.